Progeria: samen staan we sterker

tekst: Roos Neeleman

Wat is progeria? Progeria is een zeer zeldzame verouderingsziekte, de letterlijke vertaling is: ‘sneller oud worden.’ Oud worden gebeurt ons allemaal. Bij kinderen met progeria gaat dat proces acht tot tien maal zo snel. Een kind met progeria heeft rond zijn tiende levensjaar een lichaam van iemand van 80 tot 100 jaar oud. De kinderen krijgen te maken met ouderdomsklachten als artrose en hart- en vaatziekten. De gemiddelde levensverwachting van een progeria patiënt ligt rond de dertien jaar. Progeria komt voor bij één op de vier tot acht miljoen kinderen. Er is op dit moment geen genezing mogelijk, al helpt het gebruik van bepaalde medicatie wel om de hartfunctie te verbeteren.

Sinds 2007 ben ik vrijwilliger bij de Progeria Family Circle. Progeria is een groot onderdeel van mijn leven geworden. Het hoort bij mijn dagelijkse rondje social media: even kijken of er nog foto’s zijn geplaatst en of er nog updates zijn over de kinderen die ik niet vaak spreek. Progeria hoort in mijn leven, het is voor mij normaal geworden. Soms vergeet ik wel eens hoe bijzonder het is wat wij doen met de kinderen en ook wat zij voor mij doen.

De definitie van een vrijwilliger is een persoon die werk doet zonder daarvoor betaald te worden. Wat mij betreft mag deze definitie veranderd worden in: een persoon die zich met heel z’n hart inzet en daarvoor zo rijkelijk wordt betaald dat al het geld van de wereld dat niet zou kunnen vergoeden.

De reünie

De reünies of lotgenotenbijeenkomsten zijn op verschillende manieren effectief . Een reünie is een moment van werkelijkheid en onwerkelijkheid door elkaar. Blijdschap en verdriet, een heleboel glimlachjes en af en toe een traan. Een week van tegenstellingen en uitersten die van seconde tot seconde, uur tot uur door elkaar heen lopen. Tegenstellingen die onlosmakelijk met elkaar verbonden zijn. Je ziet dat de kinderen elkaar begrijpen, ondanks dat ze elkaars taal vaak niet of niet goed verstaan. Ze vergelijken zich met de andere kinderen en trekken zich aan elkaar op. Kinderen die thuis soms heel verlegen zijn praten, dansen, zingen en lachen ineens honderduit. En dat bereiken we door de kinderen simpelweg een aantal dagen bij elkaar te brengen. Maar natuurlijk draait het bij lotgenotencontact niet alleen om de kinderen zelf. De rest van het gezin gaat net zo op in de reünie. De gezinnen vinden steun bij elkaar en vragen elkaar om advies over moeilijke beslissingen, bijvoorbeeld over medische behandelingen. De kracht en levenslust die de kinderen uitstralen werkt aanstekelijk op iedereen. Het leven van een gezin met een progeria kind bestaat vaak uit bezorgdheid. Een aantal onbezorgde dagen is daarom heel belangrijk. Een reünie is een week van onbezorgd genieten, vrolijkheid, gezelligheid, verdriet en leren van elkaar. Als de kinderen vrolijk op mij af komen rennen zie ik maar een ding: deze kinderen zijn niet bezig met doodgaan, ze zijn bezig met leven!

Tijdens een reünie draait mijn hele wereld om de kinderen. Niets anders is op dat moment belangrijk. Als bij aankomst een van de kinderen me om de nek vliegt met een lach van oor tot oor dan weet ik precies waar ik me zo voor inzet. Want wat is mooier dan een oprechte glimlach van een kind? Dat zijn het, kinderen. Ik zie ze niet als patiënt. Natuurlijk hebben ze de ziekte Progeria, maar zij kijken niet naar hun beperkingen, ze kijken juist naar hun mogelijkheden. Ondanks, of misschien wel dankzij, dat veel van hen weten dat ze niet oud zullen worden, genieten de kinderen volop van alles. De kinderen stelen je hart als je ze ziet spelen, dansen of lachen. Ze genieten met volle teugen van het leven. Kinderen met Progeria zijn in hun dagelijks leven anders dan andere kinderen. Ze zien er anders uit, ze kunnen minder dan andere kinderen en ze zijn sneller moe. Ze worden aangestaard en nageroepen. Maar tijdens een reünie wordt dit allemaal even vergeten en kunnen zij zichzelf zijn. Je ziet het zelfvertrouwen groeien.

Afscheid

Na een week van glimlachjes, spelletjes, dansjes en gesprekjes is het tijd voor het afscheid. Hoe neem je afscheid van kinderen met de gedachte in je achterhoofd dat het mogelijk de laatste keer is dat je ze hebt gezien? Dat is nauwelijks te beschrijven.

Het afscheid is zo intens. Je knuffelt ze extra hard, geeft ze een hele dikke kus en je zegt hoopvol: ‘tot de volgende keer.’ De tranen vloeien rijkelijk bij de ouders en de kinderen, maar ook bij het team vrijwilligers. De kinderen beseffen vaak ook goed dat het misschien wel de laatste keer is dat zij hun vriendje of vriendinnetje zullen zien. Ik breek van binnen als ik de kinderen elkaar huilend in de armen zie vallen. Ik besef goed hoe zwaar zij het hebben. Maar tegelijkertijd realiseer ik me hoe sterk de band van onze groep is. We hebben een familieband. Als familie gaan we samen door intens geluk en door intens verdriet. Dat maakt onze band zo sterk.

Inspiratie

De kinderen inspireren mij. Als ik kijk naar de manier waarop zij in het leven staan, hoe zij omgaan met hun ziekte en alles wat erbij komt kijken kan ik daar zoveel levenslessen uit halen. De belangrijkste levensles voor mij is: ‘blijf niet hangen in alledaagse dingen. Blijf positief, het leven is al zo kort.’

Lees HIER verder..

de wens van Bjorn

De Progeria Family Circle wil in de zomer van 2015 graag een progeriareünie in Nederland organiseren. Het is de hartewens van Bjorn, het enige progeriapatiëntje in Nederland. Hij zou zijn Europese lotgenootjes heel graag uitnodigen voor een bijzonder samenzijn.

Wilt u helpen?

U kunt helpen door contact te zoeken met mogelijke sponsoren, of door een sponsoractie op te zetten. Natuurlijk kunt u ook zelf donateur worden van de Progeria Family Circle. Uw ondersteuning is heel belangrijk: alleen daarmee kunnen wij het werk van de stichting voortzetten en deze kinderen een onvergetelijke reünie bezorgen.

Wilt u ons helpen of kent u iemand die donateur wil worden? Wilt u onze stichting helpen om de bijeenkomst van 2015 mogelijk te maken? Ook met een bescheiden bijdrage zijn wij heel blij, want alle beetjes helpen!

rekeninggegevens: Progeria Family Circle - Rhenen
rekeningnummer: IBAN: NL 50 TRIO 0212 1950 77    

Wij zijn een erkende ANBI-organisatie: uw bijdrage is daarom aftrekbaar voor de belasting.
Een verklaring wordt op verzoek verstrekt door de penningmeester.

Alle donaties komen direct ten goede aan de kinderen en hun families. Wij zijn een vrijwilligersorganisatie, niemand ontvangt een salaris. Mocht u vragen hebben, neem dan gerust contact met ons op. Persoonlijk contact stellen wij op prijs:

algemeen contactadres: progeriafamilycircle@hetnet.nl
penningmeester: Joop van de Wiel: asbu@asbu.nl

U kunt ons ook volgen op Facebook, de Wens van Bjorn en Twitter

Alleen met uw bijdrage is het mogelijk om families met de zorg voor progeriapatiëntjes in de zomer in Nederland bijeen te brengen voor een reünie. Wilt u meehelpen om deze ouders en kinderen een plaats te bieden waar zij elkaar kunnen ontmoeten om ervaringen uit te wisselen en nieuwe energie en inspiratie op te doen? Zij kijken er reikhalzend naar uit!

Lees  HIER meer over Bjorn en de acties voor de reünie van 2015

de reünie in 2015: de wens van Bjorn

de heilzame werking van antioxidanten in broccoli

De extreme veroudering in Progeria wordt veroorzaakt door een stapeling van een vettig eiwit dat Progerin wordt genoemd. De aanwezigheid van Progerin blokkeert een aantal functie van de celkern. Deze slechte eiwitten, die normaliter grotendeels worden opgeruimd, kunnen niet worden afgebroken doordat de genetische code daarvoor ontbreekt. Het opruimsysteem in de cel functioneert niet door een mutatie in het LMNA-gen.

De stapeling van Progerin beïnvloedt een aantal celfuncties. Het wordt ook gevonden in gezonde cellen, maar in veel mindere mate. Bij kinderen met Progeria blijft tien tot twintig keer meer Progerin in de celkern achter.

Deze patiëntjes maken een incomplete vorm van het eiwit lamine A. Gezond lamine A heeft een belangrijke functie in de celkernwand, het beschermt het DNA in de celkern en speelt een rol in genexpressie. Progerin, een bijproduct, heeft alleen een functie in de opbouwfase van het eiwit; het zou moeten worden opgeruimd als de celkernwand zich gevormd heeft. Wanneer het zich ophoopt in de celkern, zorgt progerin echter voor problemen. Patiëntjes met de ziekte progeria ontwikkelen onder andere atherosclerose en osteoporose, zij krijgen op jonge leeftijd een beroerte of hartaanval.

Onderzoekers van de Universiteit in München (TUM) vonden meer dan 28 eiwitten met een breed scala aan functies die in de celkernen van HGPS patiënten niet werkten - allemaal het gevolg van de mutatie in het lamine A gen. Zij hebben echter ook aangetoond dat het niveau van progerin in zieke cellen verlaagd kan worden, door reactivering van het ‘schoonmaakproces’. Zij constateerden een heilzame werking van het antioxidant sulforafaan, dat voorkomt in broccoli en andere kruisbloemige groenten, zoals kool en spruitjes. Het bleek de accumulatie van Progerin te verminderen. De zieke Progeriacellen die zij behandelden met sulforafaan vertoonden ook minder DNA schade en vervormingen van de celkern.

bron: Sulforaphane enhances progerin clearance in Hutchinson–Gilford progeria fibroblastst, Diana Gabriel, et al., Aging Cell - Doi:10.1111/acel.12300

de Progeria Family Circle

In 1997 werd de Progeria Family Circle opgericht door een viertal Europese moeders met de zorg voor een kind met progeria. Wij hadden zelf ervaren hoe heilzaam onderling contact kan zijn, wanneer je met grote zorgen om je kind geconfronteerd wordt. De Progeria Family Circle werd in Nederland ingeschreven in het stichtingenregister van de Kamer van Koophandel.

Vanaf 1981 organiseerde de Sunshine Foundation in de V.S. al een wereldreünie voor Progeria-kinderen. Hoewel dat begon als een ontmoeting tussen twee families, waren er 15 jaar later wereldwijd een kleine 50 families bekend. Daar leerden wij de heilzame werking van een reünie, maar zagen ook dat de groep erg groot werd. Bovendien bleek voor oudere Europese progeriapatiëntjes de lange reis naar de VS-reünie veel te belastend. Verschillende kinderen hebben die lange reis niet overleefd.

Mede daarom besloten wij om deze Progeria-bijeenkomsten in Europa te organiseren. Wat begon met een initiatief van een paar ouders, werd al snel ondersteund door trouwe vrijwilligers in heel Europa.
Wij willen Progeria-kinderen en hun families helpen, ondersteunen en informatie bieden.

Was er in 1984 nog maar één progeriapatiëntje in Europa bekend, in 1997 waren dat er acht. Enkele families probeerden elkaar tussentijds op te zoeken, omdat ze wisten hoe belangrijk het voor deze kinderen is om elkaar te kunnen ontmoeten. Hoewel deze verouderingsziekte zeer zelden voorkomt, wisten wij dat er in Europa meer families moesten leven met de zorg voor een kind. Het bleek niet eenvoudig hen te vinden. Door contacten met specialisten en de groeiende mogelijkheden van internet kwamen wij in contact met elf Europese gezinnen.

Tegelijkertijd probeerden wij geld in te zamelen, zodat we deze families een onvergetelijke week konden bezorgen. Het vinden van sponsors bleek echter een tijdrovende taak, waarvoor wij naast onze baan en de zorg voor onze gezinnen, nauwelijks tijd hadden. Maar na de uitzending van een documentaire over Sabrina, een Zwitsers meisje met Progeria, kwam er onverwacht veel support.

de eerste Europese reünie

In het najaar van 1998 konden wij de eerste progeria reünie in Oosterhout organiseren. Elf progeria-families uit verschillende Europese landen brachten een week met elkaar door. Een aantal gezinnen ontmoette elkaar voor het eerst. Zij hadden vele jaren lang met het idee geleefd, dat zij de enige op de wereld waren, die worstelen met de problemen die de ziekte Progeria met zich meebrengt. 

De ontmoeting tussen de kinderen was al snel een feest. Zij herkenden zichzelf in elkaar, zij waren even geen buitenbeentje, maar voelden zich herkend en erkend. Ze genoten van elkaar, van verkleedpartijen, spelletjes, van het optreden van een goochelaar en het verwarmde zwembad. Elke avond wilden zij de dansvloer op om elkaar dansjes te leren.

confrontatie

Voor ouders die voor het eerst met hun kind naar een reünie komen is het confronterend om de oudere kinderen te ontmoeten. Zij zien dan patiëntjes die al 10 of 12 zijn en bij wie de ziekte al veel verder gevorderd is. Het is voor deze ouders moeilijk om te zien welk perspectief hen wacht.
Maar vrij snel worden zij aangestoken door de energie die veel van deze kinderen uitstralen, en dan vindt tussen de ouders datgene plaats wat het belangrijkste doel van de bijeenkomst is: lotgenotencontact.

Al snel ontstaat een hartverwarmende sfeer. Hoewel zij elkaars taal soms niet spreken, kunnen zij met hulp van vertalers hun ervaringen delen en informatie uitwisselen. Daarvoor is ook alle tijd en ruimte, omdat een vast team van jonge vrijwilligers de zorg voor hun kinderen over kan nemen. Een aantal medewerkers van het eerste uur maken nog steeds deel uit van het 'dreamteam'.

De eerste reünie vond plaats in een bungalowpark bij het Brabantse Oosterhout. De huisjes lagen vlak bij elkaar, dus iedereen kon elkaar tussentijds opzoeken en in alle rust ervaringen uitwisselen. Maar meestal was iedereen te vinden in de ontmoetingsruimte. Engels werd al snel de voertaal, de hele week waren er tolken aanwezig om waar nodig te vertalen.  

programma

Het programma bood ook ruimte voor uitwisseling met verschillende specialisten. Een specialist op het gebied van genetica gaf in een lezing uitleg over de ziekte, en ouders konden in een informeel gesprek hun vragen voorleggen aan een arts. 

Daarnaast werden er uitstapjes ondernomen naar het land van Ooit en de Efteling. Eén van de dagen gingen de vaders op stap, zij kregen een golfclinic, een andere dag brachten de moeders gezamenlijk door. 

theater

Gedurende deze week oefenden de kinderen en vrijwilligers met danspedagoge Marianne de Pagter voor een optreden, dat de laatste avond als verrassing voor de ouders werd opgevoerd. Met kostuums en muziek werd deze afscheidsavond een groots festijn op een sfeervolle locatie: een oud kasteel.

Daar werd in een sfeervolle zaal het afscheidsdiner geserveerd, na afloop werden alle gasten op de zolder van deze Middeleeuwse burcht onthaald op een spetterende theatershow, met de kinderen in de hoofdrol. Kleine ridders, prinsen en prinsessen troostten aan het slot heks Marianne, die heel verdrietig was omdat niemand met haar wilde spelen.
Heel wat aanwezigen moesten een traantje wegpinken. 

Kinderen met progeria hebben ondanks alles verbazingwekkend veel levenslust. Het is alsof ze weten dat ze niet veel tijd hebben en daarom alles uit het leven willen halen wat erin zit. Dat is ook wat zij lijken over te brengen op hun omgeving: verspil geen tijd en doe wat met je leven. Dat effect hebben ze ook op anderen. De sfeer tijdens een reünie is daarom heel inspirerend.

afscheid

Toch is het afscheid is aan het slot van de reünie is altijd heel emotioneel, want iedereen is zich er van bewust dat we niet weten of we alle kinderen volgend jaar weer zullen terugzien. Iedereen neemt kostbare herinneringen mee naar huis, maar de meeste kinderen die aan deze eerste reünie deelnamen, zijn inmiddels overleden.

Na het overlijden van een kind, wordt de familie nog een keer uitgenodigd voor een reünie. Hoewel dat heel emotioneel voor hen is, geeft het hen de mogelijkheid om hun verdriet, maar ook de mooie herinneringen te delen met mensen die als geen ander begrijpen wat ze doormaken.

medisch onderzoek
Prof. Dr. Raoul Hennekam kwam het bestuur van onze stichting versterken. Als onafhankelijk progeria specialist adviseert hij ouders, die soms voor lastige beslissingen komen te staan. Want inmiddels worden er verschillende therapieën aangeboden, waarvan echter nog niet vaststaat in hoeverre ze heilzaam zijn voor hun kind. Bij medische trials kan dat niet gegarandeerd worden, en de meeste ouders begrijpen niet genoeg van de medische achtergronden om een weloverwogen beslissing te kunnen nemen. 

In 2003 organiseerden wij in samenwerking met een groep Europese artsen een symposium, om samenwerking tussen wetenschappers tot stand te brengen. Ook tijdens latere medische congressen konden wetenschappers hun expertise onderling uitwisselen, op de zoektocht naar meer inzicht in de oorzaak van deze verouderingsziekte en een betere behandeling van progeria. Er werden relaties gelegd met aan Progeria verwante syndromen, en met andere onderzoekscentra. Veel wetenschappers doen inmiddels onderzoek naar de ziekte progeria. De lijst met publicaties groeit gestaag. 

Wij onderhouden o.a. contacten met de universiteit van Oviedo, Spanje, de universiteiten van Marseille en Parijs, met de Progeria Research Foundation in de VS, de universiteit van Bologna en de Brunel University in Londen. Ook in Maastricht worden onderzoek gepubliceerd. Op veel plaatsen in de wereld zoeken wetenschappers naar meer inzicht in deze ingrijpende verouderingsziekte. Als stichting ondersteunen wij hen waar mogelijk. 

speciaal om een goede reden

In deze video vertellen een aantal vrijwilligers over hun betrokkenheid bij de Progeria Family Circle. Zij leggen uit waarom zij zo betrokken zijn, en vertellen over hun motivatie om het leven van kinderen met deze verouderingsziekte en hun families kleur te blijven geven. Zij maken ook duidelijk waarom deze bijeenkomsten zo belangrijk zijn voor alle betrokkenen.

 

De film is met Engelstalige ondertiteling ook te bekijken op facebook: Post by Progeria Family Circle.