De stapeling van Progerin beïnvloedt een aantal celfuncties. Het wordt ook gevonden in gezonde cellen, maar in veel mindere mate. Bij kinderen met Progeria blijft tien tot twintig keer meer Progerin in de celkern achter.
Deze patiëntjes maken een incomplete vorm van het eiwit lamine A. Gezond lamine A heeft een belangrijke functie in de celkernwand, het beschermt het DNA in de celkern en speelt een rol in genexpressie. Progerin, een bijproduct, heeft alleen een functie in de opbouwfase van het eiwit; het zou moeten worden opgeruimd als de celkernwand zich gevormd heeft. Wanneer het zich ophoopt in de celkern, zorgt progerin echter voor problemen. Patiëntjes met de ziekte progeria ontwikkelen onder andere atherosclerose en osteoporose, zij krijgen op jonge leeftijd een beroerte of hartaanval.
Onderzoekers van de Universiteit in München (TUM) vonden meer dan 28 eiwitten met een breed scala aan functies die in de celkernen van HGPS patiënten niet werkten - allemaal het gevolg van de mutatie in het lamine A gen. Zij hebben echter ook aangetoond dat het niveau van progerin in zieke cellen verlaagd kan worden, door reactivering van het ‘schoonmaakproces’. Zij constateerden een heilzame werking van het antioxidant sulforafaan, dat voorkomt in broccoli en andere kruisbloemige groenten, zoals kool en spruitjes. Het bleek de accumulatie van Progerin te verminderen. De zieke Progeriacellen die zij behandelden met sulforafaan vertoonden ook minder DNA schade en vervormingen van de celkern.
bron: Sulforaphane enhances progerin clearance in Hutchinson–Gilford progeria fibroblastst, Diana Gabriel, et al., Aging Cell - Doi:10.1111/acel.12300
