Progeria: het Hutchinson-Gilford-Syndroom

de eerste medische publicaties over Progeria 

De ziekte Progeria is een zeer zeldzame ziekte. Er zijn op dit moment wereldwijd ongeveer 150 progeria-patiëntjes bekend en daarom ook weinig artsen die het syndroom uit hun medische praktijk kennen. Progeria is een genetisch bepaalde aandoening, en een van de meest ingrijpende verouderingsziekten. Sinds 1886, het jaar waarin Progeria voor het eerst werd beschreven, zijn in totaal ongeveer 250 kinderen met Progeria beschreven. In Europa kennen we in 2014 ca 30 kinderen met (vormen van) Progeria.

Progeria betekent letterlijk: 'versneld ouder worden'. De ziekte is vernoemd naar de artsen Hutchinson (1886) en Gilford (1904) uit Engeland. Deze hebben Progeria voor de eerste keer beschreven. In de medische literatuur wordt de ziekte daarom afgekort tot HGPS: Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom.

ca. 1950: Nederlandse patiënt
op 26-jarige leeftijd met zijn vader 

Het aantal geboorten van kinderen met Progeria wordt geschat op 1 : 4 miljoen. Deze schatting is gebaseerd op het aantal kinderen met Progeria dat jaarlijks wordt geboren. In Nederland werden er tussen 1900 en 2005, in ruim honderd jaar, maar vijf patientjes met Progeria geboren.

Progeria is een ziekte die overal ter wereld voor komt, ongeacht ras of huidskleur. De ziekte treft jongens ongeveer even vaak als meisjes. Er bestaat een uiterst zeldzame mogelijkheid dat een progeria-patiëntje een broertje of zusje krijgt met het Hutchinson-Gilford syndroom, genetisch onderzoek van de ouders kan aantonen of zij dit risico lopen. 

De oorzaak van de ziekte is vrijwel altijd een spontane mutatie tijdens de eerste celdelingen van het ongeboren kind. Een toevallig foutje, maar één met grote consequenties. Kinderen met Progeria ontwikkelen voortijdig verouderingssymptomen die normaal gesproken alleen voorkomen bij oude mensen. De gevolgen van deze verouderingsziekte zijn groot.

De gemiddelde levensverwachting van de kinderen is ongeveer 13 jaar. De helft van de kinderen sterft voor het veertiende levensjaar aan de gevolgen van de ziekte. Enkele kinderen zijn rond hun twintigste levensjaar overleden. Door vaatvernauwing is er al jong een verhoogd risico op doorbloedingproblemen in de hersenen en later op een hartaanval.